L2-HGA (L2-Hydroxyglutaric aciduria)

Vorige onderwerp Volgende onderwerp Go down

L2-HGA (L2-Hydroxyglutaric aciduria)

Bericht van Danny op vr 29 aug 2008 - 4:24

L2-HGA: Eerste DNA test voor Staffordshire Bull Terrier nu beschikbaar
Sinds kort is er een DNA test beschikbaar voor L2-HGA.
Wat deze stofwisselingsziekte inhoudt en hoe uw Staffordshire Bull Terrier op deze ziekte kunt laten testen kunt u lezen in dit artikel,
ook wordt in dit artikel ingegaan, zij het heel basis, op wat is nu DNA en wordt aangegeven op welke wijze L2-HGA vererft.
Inmiddels zijn de eerste Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië getest en de resultaten hiervan zijn nogal verontrustend,
temeer als men bedenkt dat daar een veel gebruikte dekreu als drager "ontdekt" is,
dat betekend overigens niet dat L2-HGA maar in één bepaalde "familielijn" voorkomt, het kan in elke "familielijn" voorkomen.

L2-HGA is de afkorting voor L2-Hydroxyglutaric aciduria.
Omdat de ziekteverschijnselen heel divers zijn werd en wordt deze afwijking nogal met andere (meer bekende) ziekten verward.
De ziekteverschijnselen zijn o.a. epileptische aanvallen, coördinatieproblemen (moeilijk lopen), stijfheid van de spieren bij opwinding of beweging, rillen, ontypisch gedrag (staren naar muren, zich verschuilen onder tafels en in hoeken, oncontroleerbaar, onzindelijkheid).
De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal op een leeftijd tussen zes en twaalf maanden,
maar er zijn ook ziektegevallen bekend van Staffordshire Bull Terriers die 7 jaar oud waren toen de eerste verschijnselen zich openbaarden.

Naast o.a het testen van bloed en urine kan met een MRI scan ook de diagnose
L2-HGA worden vastgesteld. Onderstaand ziet een tweetal afbeeldingen van MRI scans, één van gezonde (normal/unaffected) hersenen en één van hersenen die aangetast (affected) zijn door L2-HGA.



Door bovengenoemde testen kunnen Staffordshire Bull Terriers worden opgespoord die de ziekte daadwerkelijk hebben
maar daarnaast ook de Staffordshire Bull Terriers die niet ziek zijn maar die het wel kunnen doorgeven (de zogenaamde "dragers")
aan hun kinderen die op hun beurt er wel ziek van kunnen worden en omdat te kunnen vaststellen is de DNA test van groot belang.

Door de DNA test kan worden vastgesteld welke Staffordshire Bull Terriers dus lijders, dragers of vrij zijn van L2-HGA.

Deze DNA-test wordt uitgevoerd door het in Groot Brittannië gevestigde Animal Health Trust.
Uw dierenarts moet hiervoor wat bloed afnemen en dat naar dit instituut toezenden, tezamen met deze bloedtest moet een formulier ingevuld worden, dit formulier kunt u via deze link downloaden. Let er op dat het bloed verzonden wordt in een zogenaamde EDTA buis (dit staat overigens ook op het formulier). De uitslagen worden niet gepubliceerd en alleen bekend gemaakt aan uw dierenarts en natuurlijk aan u als eigenaar. De kosten hiervoor bedragen GBP 60,00 exclusief de kosten van bloedafname en eventueel consult wat u uw dierenarts moet betalen.

DNA en een beetje erfelijkheid!
Elk levend wezen is een fantastisch uniek bouwwerk. Kijken we naar de mens dan is elk mens verschillend en toch lijken ze erg op elkaar omdat het erfelijk materiaal van de ene mens weinig verschilt van de andere. Soms volstaat een klein verschil om een ziekte te doen ontstaan. En op deze wijze kunnen we ook naar honden kijken en in het kader van dit artikel naar de Staffordshire Bull Terrier en L2-HGA in het bijzonder. In een aantal gevallen stelt de toepassing van de nieuwste technieken onderzoekers in staat om kleine verschillen in erfelijk materiaal, het DNA, aan te tonen. Onder een lichtmicroscoop kan men het DNA in de kern van de witte bloedcellen in de vorm van chromosomen zien. Elke lichaamscel bevat chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn, ze vormen een paar, een koppel. In totaal heeft elke hondencel 39 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.



Je kunt chromosomen vergelijken met een encyclopedie. De laatste twee delen bepalen het geslacht, dus of reu of teef. In elk van deze boekdelen kunnen we gigantische hoeveelheden zinnen lezen, de ene wat korter de ander wat langer. Deze zinnen noemen we in de biologie de genen. Deze zinnen (of genen) worden geschreven met behulp van een code, dit is een alfabet dat bestaat uit vier letters. De naam van dit alfabet is DNA (wat een afkorting is voor het Engelse: DesoxyriboNucleidAcid). DNA is een chemische stof die een beetje lijkt op een ladder in spiraalvorm. Elke sport van die ladder bestaat uit een chemische verbinding van twee stokjes. Die stokjes bestaan in vier soorten (de vier letters van het alfabet): Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) en Guanine (G). Elk chromosoom, dus elk boekdeel, is in feite een lange tekst geschreven met vier letter (A, T, C, en G). Elke zin vormt een gen dat dus verantwoordelijk is voor een eigenschap bijvoorbeeld, kleur haar, lengte, gewicht maar ook afwijkingen. Via de chromosomen worden dus al deze eigenschappen overgedragen. Bedenk dus dat een helft van de moeder komt en de ander helft van de vader.

L2-HGA vererft autosomaal recessief
Autosomaal betekend dat zowel bij reuen als bij teven L2-HGA kan voorkomen. Daarnaast zijn er dominante en recessieve genen. Het dominante overheerst het recessieve gen, het dominante gen duiden we aan met de grote letter A, het ondergeschikte recessieve gen duiden we aan met een kleine letter a.

Als een hond getest wordt op L2-HGA kunnen door de volgende uitslagen naar voren komen:
AA - vrij van L2-HGA - maar zie onderstaand "verervingsschema"
Aa - deze hond heeft de ziekte zelf niet maar kan het wel doorgeven aan zijn nakomelingen, deze honden noemen we ook wel "dragers"
aa - deze hond heeft daadwerkelijk L2-HGA
Nu gaan we kijken wat er gebeurt dat als we met deze honden gaan fokken

AA x AA: alle nakomelingen zijn vrij van L-2 HGA
AA x Aa: 50% van de nakomelingen zijn vrij van L2-HGA en 50% is drager
Aa x Aa: 25% is vrij van L2-HGA, 50% is drager en 25% is lijder
AA x aa: alle nakomelingen zijn dragers
aa x aa: alle nakomelingen zijn lijders
Korte samenvatting

L2-HGA is een aandoening aan het zenuwstelsel
L2-HGA komt zowel bij reuen als bij teven voor
L2-HGA openbaart zich meestal tussen de zesde en twaalfde maand
L2-HGA is een ziekte die zich verschillende wijzen manifesteert
L2-HGA komt hoogstwaarschijnlijk in de gehele populatie voor
L2-HGA kan aan de hand van een DNA-test worden vastgesteld
L2-HGA vererft autosomaal recessief
Met dank aan Bianca Janssen-van Londen voor het samenstellen van dit artikel.

_________________

Gezondheid - Andere rassen - Off topic - Foto`s en verhalen


En Vito natuurlijk
avatar
Danny
Admin
Admin

Aantal berichten : 2752
Leeftijd : 47
Woonplaats : Grootebroek , Holland
Registration date : 11-07-08

http://www.debullterrier.nl

Terug naar boven Go down

Vorige onderwerp Volgende onderwerp Terug naar boven


 
Permissies van dit forum:
Je mag geen reacties plaatsen in dit subforum